نتيجة لدخول علم الوراثة إلى كافة مجالات الطب الحديث وعلى نحو متسارع، أصبحت الاستشارات الوراثية جزءاً أساسياً من رعاية المرضى. والاستشارات الوراثية هي عبارة عن نهج كلي شمولي لفهم الطب الوراثي بهدف ضمان حصول المريض على الفحص الملائم والدعم اللازم قبل الفحص وبعده. ويشارك أعضاء فريق الاستشارات الوراثية في الجليلة عبر كافة أقسام المستشفى لمساعدة الأطباء في طلب الفحوصات الوراثية ذات الصلة والحصول على موافقات العائلات وتفسير النتائج في سياق التاريخ العائلي للمريض.

كما أن فريقنا على استعداد لتقديم خدماته إلى مزودي الرعاية الصحية خارج مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال باعتبار ذلك جزءاً من الخدمات التي يقدمها مركز علم الجينوم الأكثر تطوراً. فنحن جاهزون لدعم الأطباء الذين في صدد طلب فحص وراثي أو يحتاجون إلى مساعدة في إرشاد العائلات عند الحصول على نتائج الفحوصات. وإننا نعمل مع الأطباء على اختيار الفحص الوراثي الأكثر ملاءمة ونضمن التوصل إلى النتائج الأكثر ملاءمة للمريض وفي أسرع وقت وبأقل التكاليف على الأسرة. ولا يُجري استشاريونا الوراثيون أي تشخيص لأي مريض إلا بالتعاون مع أحد الأطباء.

يقوم فريقنا بالاجتماع مع العائلة لمناقشة نتائج الفحص الوراثي بالتفصيل وما هي مضامين ذلك للمريض والعائلة في سياق تاريخ العائلة. وحالما يتم التشخيص، يقوم فريقنا بتحويل المريض إلى الأخصائي الملائم من أجل المتابعة.

من هم الاستشاريون الوراثيون؟ 

الاستشاريون الوراثيون هم عبارة عن أخصائيي رعاية صحية مدرَّبين في كلا مجالي الوراثية والإرشاد. وخبراتهم المتمرسة في هذه المجالات تدعم أخصائيي الرعاية الصحية في التعرف على الفحص الأكثر ملاءمة لكل شخص وتقدم الدعم للعائلات في كافة مراحل الفحص الوراثي. ويُعد البحث العلمي جزءاً أساسياً من تدريب الاستشاريين الوراثيين. وإذ يجمع فريقنا بين البحث العلمي والتعليم المستمر، فإنه على اطلاع ودراية بالأبحاث الجديدة والتجارب الإكلينيكية التي يمكن تطبيقها على المريض.

يلتزم استشاريونا الوراثيون بتزويد العائلات بالمعلومات والدعم الذي تحتاجه عند إجراء فحص وراثي. ومن المحتمل أن يسبب الفحص الوراثي إرباكاً ما. ولكن فريق الاستشاريين لدينا على استعدادٍ دائماً لأن يضمن لكم تنفيذ الإجراءات بأقل جهد ممكن. ومن الضروري معرفة المضامين المحتملة للفحص الوراثي قبل طلبه. لذا يقوم الاستشاريون الوراثيون بإعلام عائلة المريض بكافة النتائج المحتملة وما معنى النتيجة الإيجابية ثم يقومون بالحصول على موافقة العائلة مسبقاً على إجراء الفحص

ما الذي ينبغي توقعه خلال زيارة استشاري وراثي؟

يمضي الاستشاري الوراثي وقتاً لشرح أساسيات علم الوراثة. ففهم هذه المعلومات يساعد المرضى على فهم الغاية من الفحص ومضامين النتائج المحتملة.

سوف يأخذ الاستشاري الوراثي تاريخاً مفصلاً للعائلة لعدة أجيال. فهذه المعلومات مهمة في علم الوراثة لأنها تساعد أخصائيي علم الوراثة على التعرف على الحالات الوراثية المحتملة عند العائلة أو تقدم لهم معلومات إرشادية مفيدة لإجراء الفحص الوراثي.

قبل إرسال الفحص الوراثي، تتم مراجعته مع العائلة. وفي حال وجود أي أسئلة بشأن الغاية من الفحص، سوف يُجيب الاستشاري الوراثي عن تلك الأسئلة قبل الحصول على موافقة العائلة على المتابعة في إجراءات الفحص.

حالما تتم استعادة نتائج الفحص الوراثي، يجتمع الاستشاري الوراثي مع العائلة لمناقشة نتائج الفحص ومضامين النتائج ويجيب على أي أسئلة قد تخطر ببالكم.

سوف يحدد فريقنا الدعم المناسب والموارد المناسبة للعائلة لإجراء تشخيص جديد، ويقوم بالإحالة إلى الأخصائيين المناسبين من أجل اتخاذ الإجراءات الطبية الملائمة.

إن كان المريض قد أجرى سابقاً فحصاً وراثياً، فيجب إرسال هذه المعلومات قبل موعد الزيارة.

ما الذي يميّزنا عن غيرنا؟

• إن مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال هو أحد المراكز الوحيدة في المنطقة التي توظف استشاريين وراثيين حاصلين على اعتماد المجلس الطبي الأمريكي. فاستشاريونا الوراثيون حاصلون على شهادات من مؤسساتهم ذات الصلة، بما في ذلك شهادة المجلس الأمريكي للاستشاريين الوراثيين.
• بفضل العدد الكبير من أخصائيي طب الأطفال في مستشفى الجليلة للأطفال، يمكن لفريقنا إجراء الإحالات الملائمة داخل المستشفى موجِداً بذلك خطة رعاية صحية منسقة بين الأقسام المختلفة.